Zamislite da vaše tijelo stvara kolesterol neprirodno visoko, bez obzira što jedete i koliko pazite na prehranu. To je stvarnost za tisuće ljudi s nasljednom dislipidemijom.
Nasljedna dislipidemija je genetski poremećaj metabolizma lipida, najčešće kolesterola i triglicerida, koji rezultira njihovim abnormalno visokim ili ponekad niskim vrijednostima u krvi. Za razliku od stečenih oblika povišenog kolesterola, koji su često povezani s prehranom i stilom života, nasljedna dislipidemija dolazi iz mutacija u genima koji kontroliraju metabolizam lipoproteina, poput LDL receptora, apolipoproteina B ili PCSK9 gena.
Ovaj poremećaj može se manifestirati već u djetinjstvu ili mladosti, iako mnogi ljudi ne znaju da ga imaju sve do odrasle dobi, kada se pojave prvi simptomi povezani s kardiovaskularnim komplikacijama. Zbog svoje genetske prirode, obiteljska povijest visokog kolesterola ili rane srčane bolesti je često ključni pokazatelj.
Vrste nasljedne dislipidemije
Postoji nekoliko genetskih oblika, a najčešći su:
Familijalna hiperholesterolemija (FH): uzrokovana mutacijama u LDL receptoru, PCSK9 ili apolipoproteinu B; karakterizirana izrazito visokim LDL kolesterolom od rođenja.
Familijalna kombinirana dislipidemija (FCD): nasljedni poremećaj koji uzrokuje povišene razine LDL-a, triglicerida ili oba, često povezano s metaboličkim sindromom.
Familijalna hipertrigliceridemija: rijedak poremećaj s izraženim povišenjem triglicerida, što povećava rizik od pankreatitisa i kardiovaskularnih bolesti.
Razumijevanje vrste poremećaja pomaže u preciznom planiranju liječenja i određivanju rizika za članove obitelji.
Simptomi i znakovi na koje treba obratiti pažnju
Nasljedna dislipidemija često se naziva “tihim ubojicom”, jer kod mnogih ljudi simptomi mogu dugo izostati, a poremećaji lipida prisutni su već od rođenja ili mladosti. Unatoč tome, postoje određeni znakovi na koje je važno obratiti pažnju, jer mogu ukazivati na povišene razine kolesterola ili triglicerida i povećan rizik od kardiovaskularnih bolesti. Jedan od prvih pokazatelja može biti visoki kolesterol i/ili trigliceridi u rutinskim laboratorijskim testovima, čak i kod mladih osoba koje vode zdrav način života i nemaju druge rizične faktore.
Uz laboratorijske nalaze, značajan indikator može biti rana pojava ateroskleroze, što uključuje srčane udare ili moždane udare u dobi ispod 55 godina kod muškaraca i ispod 65 godina kod žena. Kod nasljedne dislipidemije, ovo se može dogoditi znatno ranije nego kod stečenih oblika povišenog kolesterola.
Osim toga, kod pojedinaca s genetskom predispozicijom mogu se pojaviti tendonksantomi. To su zadebljanja i naslage kolesterola na tetivama, osobito na rukama, stopalima i laktovima. Zatim xantomi i xantelazme, žućkaste masne naslage ispod kože, često na kapcima. Ovi vizualni znakovi jasno pokazuju da je razina lipida u krvi dugotrajno povišena.
Važno je napomenuti da mnogi ljudi ne primijete nikakve vanjske znakove, a bolest može napredovati “tiho”. Zato je praćenje obiteljske anamneze ključno. Ako postoje slučajevi ranih srčanih bolesti ili povišenog kolesterola u obitelji, to je snažan pokazatelj za dodatno testiranje.
Pravovremeno prepoznavanje simptoma i znakova omogućuje ranu intervenciju. Uključujući dijetu, lijekove i praćenje, time značajno smanjuje rizik od ozbiljnih kardiovaskularnih komplikacija u budućnosti.
Dijagnostika i testiranje
Izvor: Pixabay
Dijagnoza nasljedne dislipidemije temelji se na kombinaciji:
Obiteljske anamneze — rani srčani udari ili visoki kolesterol kod roditelja ili braće/sestara
Genetskog testiranja — identifikacija mutacija u ključnim genima
Genetski test može potvrditi prisutnost mutacije i pomoći u ranom prepoznavanju rizika kod potomaka. Trošak testiranja varira ovisno o metodi i laboratoriju.
Prevencija i obiteljsko testiranje
S obzirom na genetsku prirodu bolesti, preventivno testiranje članova obitelji je iznimno važno. Rano prepoznavanje omogućuje pravovremenu intervenciju i smanjenje rizika od kardiovaskularnih bolesti u srednjoj i starijoj dobi.
Pravovremena kombinacija prehrane, lijekova i redovitih pregleda dokazano smanjuje rizik od srčanih incidenata i povećava kvalitetu života.
Liječenje i prehrambene strategije
Iako je genetski uzrok poremećaja nepromjenjiv, rani i dosljedni pristup liječenju može značajno smanjiti rizik od komplikacija.
Lijekovi: Statini su prvi izbor za kontrolu LDL kolesterola, dok se kod težih slučajeva koriste i PCSK9 inhibitori.
Prehrana: Dijeta s niskim udjelom zasićenih masnoća i trans-masti, povećanim unosom vlakana, integralnih žitarica, orašastih plodova i ribe bogate omega-3 masnim kiselinama pomaže u kontroliranju lipida.
Tjelesna aktivnost: Redovita aerobna i vježbe snage podržavaju metabolizam lipida i zdravlje srca.
Praćenje: Redovni pregledi lipida i praćenje učinka terapije su ključni.
Individualizirani plan kombinira lijekove, prehranu i stil života prema dobi, spolu i genetskom riziku.
Zaključak
Nasljedna dislipidemija je ozbiljan genetski poremećaj lipida koji povećava rizik od kardiovaskularnih bolesti, često već od mlađe dobi. Rano prepoznavanje, dijagnostika, personalizirana prehrana i pravovremena farmakoterapija ključni su za kontrolu bolesti i očuvanje zdravlja srca. Obiteljsko testiranje i praćenje svih članova obitelji osigurava dugoročnu zaštitu i bolje ishode.
