Zamislite da vaše tijelo stvara kolesterol neprirodno visoko, bez obzira što jedete i koliko pazite na prehranu. To je stvarnost za tisuće ljudi s nasljednom dislipidemijom.
Nasljedna dislipidemija je genetski poremećaj metabolizma lipida, najčešće kolesterola i triglicerida, koji rezultira njihovim abnormalno visokim ili ponekad niskim vrijednostima u krvi. Za razliku od stečenih oblika povišenog kolesterola, koji su često povezani s prehranom i stilom života, nasljedna dislipidemija dolazi iz mutacija u genima koji kontroliraju metabolizam lipoproteina, poput LDL receptora, apolipoproteina B ili PCSK9 gena.
Ovaj poremećaj može se manifestirati već u djetinjstvu ili mladosti, iako mnogi ljudi ne znaju da ga imaju sve do odrasle dobi, kada se pojave prvi simptomi povezani s kardiovaskularnim komplikacijama. Zbog svoje genetske prirode, obiteljska povijest visokog kolesterola ili rane srčane bolesti je često ključni pokazatelj.
Vrste nasljedne dislipidemije
Postoji nekoliko genetskih oblika, a najčešći su:
Familijalna hiperholesterolemija (FH): uzrokovana mutacijama u LDL receptoru, PCSK9 ili apolipoproteinu B; karakterizirana izrazito visokim LDL kolesterolom od rođenja.
Familijalna kombinirana dislipidemija (FCD): nasljedni poremećaj koji uzrokuje povišene razine LDL-a, triglicerida ili oba, često povezano s metaboličkim sindromom.
Familijalna hipertrigliceridemija: rijedak poremećaj s izraženim povišenjem triglicerida, što povećava rizik od pankreatitisa i kardiovaskularnih bolesti.
Razumijevanje vrste poremećaja pomaže u preciznom planiranju liječenja i određivanju rizika za članove obitelji.
Simptomi i znakovi na koje treba obratiti pažnju
Nasljedna dislipidemija često se naziva “tihim ubojicom”, jer kod mnogih ljudi simptomi mogu dugo izostati, a poremećaji lipida prisutni su već od rođenja ili mladosti. Unatoč tome, postoje određeni znakovi na koje je važno obratiti pažnju, jer mogu ukazivati na povišene razine kolesterola ili triglicerida i povećan rizik od kardiovaskularnih bolesti. Jedan od prvih pokazatelja može biti visoki kolesterol i/ili trigliceridi u rutinskim laboratorijskim testovima, čak i kod mladih osoba koje vode zdrav način života i nemaju druge rizične faktore.
Uz laboratorijske nalaze, značajan indikator može biti rana pojava ateroskleroze, što uključuje srčane udare ili moždane udare u dobi ispod 55 godina kod muškaraca i ispod 65 godina kod žena. Kod nasljedne dislipidemije, ovo se može dogoditi znatno ranije nego kod stečenih oblika povišenog kolesterola.
Osim toga, kod pojedinaca s genetskom predispozicijom mogu se pojaviti tendonksantomi. To su zadebljanja i naslage kolesterola na tetivama, osobito na rukama, stopalima i laktovima. Zatim xantomi i xantelazme, žućkaste masne naslage ispod kože, često na kapcima. Ovi vizualni znakovi jasno pokazuju da je razina lipida u krvi dugotrajno povišena.
Važno je napomenuti da mnogi ljudi ne primijete nikakve vanjske znakove, a bolest može napredovati “tiho”. Zato je praćenje obiteljske anamneze ključno. Ako postoje slučajevi ranih srčanih bolesti ili povišenog kolesterola u obitelji, to je snažan pokazatelj za dodatno testiranje.
Pravovremeno prepoznavanje simptoma i znakova omogućuje ranu intervenciju. Uključujući dijetu, lijekove i praćenje, time značajno smanjuje rizik od ozbiljnih kardiovaskularnih komplikacija u budućnosti.
Dijagnostika i testiranje
Izvor: Pixabay
Dijagnoza nasljedne dislipidemije temelji se na kombinaciji:
Obiteljske anamneze — rani srčani udari ili visoki kolesterol kod roditelja ili braće/sestara
Genetskog testiranja — identifikacija mutacija u ključnim genima
Genetski test može potvrditi prisutnost mutacije i pomoći u ranom prepoznavanju rizika kod potomaka. Trošak testiranja varira ovisno o metodi i laboratoriju.
Prevencija i obiteljsko testiranje
S obzirom na genetsku prirodu bolesti, preventivno testiranje članova obitelji je iznimno važno. Rano prepoznavanje omogućuje pravovremenu intervenciju i smanjenje rizika od kardiovaskularnih bolesti u srednjoj i starijoj dobi.
Pravovremena kombinacija prehrane, lijekova i redovitih pregleda dokazano smanjuje rizik od srčanih incidenata i povećava kvalitetu života.
Liječenje i prehrambene strategije
Iako je genetski uzrok poremećaja nepromjenjiv, rani i dosljedni pristup liječenju može značajno smanjiti rizik od komplikacija.
Lijekovi: Statini su prvi izbor za kontrolu LDL kolesterola, dok se kod težih slučajeva koriste i PCSK9 inhibitori.
Prehrana: Dijeta s niskim udjelom zasićenih masnoća i trans-masti, povećanim unosom vlakana, integralnih žitarica, orašastih plodova i ribe bogate omega-3 masnim kiselinama pomaže u kontroliranju lipida.
Tjelesna aktivnost: Redovita aerobna i vježbe snage podržavaju metabolizam lipida i zdravlje srca.
Praćenje: Redovni pregledi lipida i praćenje učinka terapije su ključni.
Individualizirani plan kombinira lijekove, prehranu i stil života prema dobi, spolu i genetskom riziku.
Najčešća pitanja – Nasljedna dislipidemija
1. Što je nasljedna dislipidemija?
Nasljedna dislipidemija je genetski poremećaj metabolizma masnoća u krvi (kolesterola i triglicerida) koji dovodi do trajno povišenih vrijednosti lipida i povećava rizik od kardiovaskularnih bolesti.
2. Zašto je nasljedna dislipidemija opasna?
Zato što ubrzava razvoj ateroskleroze i može dovesti do srčanog ili moždanog udara, često ranije nego kod osoba bez genetske predispozicije.
3. Može li osoba imati nasljednu dislipidemiju bez simptoma?
Da. Većina osoba nema nikakve simptome godinama, zbog čega se poremećaj često otkriva tek slučajno ili nakon komplikacija.
4. Kako se dijagnosticira nasljedna dislipidemija?
Najčešće se otkriva laboratorijskim nalazom (lipidogram), uz procjenu obiteljske anamneze. U određenim slučajevima može se preporučiti i genetsko testiranje.
5. Koje pretrage su najvažnije?
Osnovna pretraga je lipidogram (ukupni kolesterol, LDL, HDL, trigliceridi). Po potrebi se dodatno procjenjuju ApoB, Lp(a) i drugi parametri ovisno o kliničkoj slici.
6. Može li se nasljedna dislipidemija liječiti samo prehranom?
Prehrana je ključan dio terapije, ali kod težih oblika često nije dovoljna sama. U tim slučajevima nužna je i farmakoterapija prema procjeni liječnika.
7. Kakva prehrana se preporučuje kod nasljedne dislipidemije?
Preporučuje se prehrana s visokim udjelom vlakana, povrća, ribe i zdravih masnoća te smanjenim unosom ultraprocesirane hrane, zasićenih masnoća i trans-masti.
8. Kada je potrebna terapija lijekovima?
Ako su vrijednosti LDL-a izrazito povišene, postoji obiteljska povijest ranih kardiovaskularnih događaja ili prehrana i stil života ne daju dovoljne rezultate, farmakoterapija je često nužna.
9. Zašto je obiteljsko testiranje važno?
Zato što se poremećaj prenosi genetski. Ako jedna osoba u obitelji ima nasljednu dislipidemiju, velika je vjerojatnost da je imaju i drugi članovi, pa rana dijagnostika može spriječiti ozbiljne posljedice.
10. Može li se smanjiti rizik od srčanih bolesti ako se dijagnoza postavi na vrijeme?
Da. Pravovremena dijagnostika i pravilno liječenje značajno smanjuju rizik od ateroskleroze i komplikacija te dugoročno štite zdravlje srca i krvnih žila.
Zaključak
Nasljedna dislipidemija je ozbiljan genetski poremećaj masnoća u krvi koji značajno povećava rizik od ateroskleroze te srčanog i moždanog udara, često već u mlađoj životnoj dobi. U praksi se često otkriva kasno jer simptomi mogu izostati godinama.
Zato su rana dijagnostika, procjena obiteljske anamneze te individualiziran plan liječenja ključni. Najbolji rezultati postižu se kombinacijom ciljane prehrane, promjena životnog stila i pravovremene farmakoterapije. Posebno je važno obiteljsko testiranje jer se na taj način bolest može prepoznati na vrijeme i spriječiti ozbiljne kardiovaskularne komplikacije.
