Razumijevanje Gilbertove bolesti: otkrijte tihi izazov koji mnogi nose. Saznajte kako živjeti s ovim često neprepoznatim stanjem.
Gilbertova bolest, nazvana prema francuskom ljekaru Augustinu Nicolasu Gilbertu koji ju je prvi put opisao 1901. godine, predstavlja relativno čest genetski uvjet koji utječe na jetru.
Ovu benignu bolest karakterizira povišena razina bilirubina, pigmenta koji se formira razgradnjom crvenih krvnih stanica, što dovodi do blage žutice kože i očiju.
Ovaj genetski uvjet povezan je s mutacijama gena poznatog kao UGT1A1, koji je odgovoran za enzim bilirubin-uridin-difosfat-glukuroniltransferazu. Funkcija ovog enzima je povezana s procesom konjugacije bilirubina, što je ključno za njegovo ispravno izlučivanje iz tijela. Kod osoba s Gilbertovom bolešću, enzim je djelomično smanjen, što dovodi do blagog nakupljanja nekonjugiranog bilirubina u krvi.
Simptomi Gilbertove bolesti
Simptomi Gilbertove bolesti obično se javljaju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Glavni simptom je žutica, koja može varirati u intenzitetu i trajanju, ali obično nije popraćena drugim ozbiljnim zdravstvenim problemima.
Pacijenti se često suočavaju s umorom, bolom u trbuhu i povremenim mučninama, ali ovi simptomi obično nisu izraženi.
Dijagnoza
Izvor: Pixabay
Dijagnoza Gilbertove bolesti postavlja se na temelju kliničkih simptoma, krvnih pretraga koje pokazuju povišenu razinu nekonjugiranog bilirubina te genetskih testova koji potvrđuju prisutnost mutacija u genu UGT1A1. Važno je napomenuti da ova bolest nije povezana s oštećenjem jetre ili drugim ozbiljnim komplikacijama, te se pacijenti s Gilbertovom bolešću obično razvijaju normalno.
Liječenje Gilbertove bolesti
Iako ne postoji specifičan tretman za Gilbertovu bolest, pacijenti mogu kontrolirati simptome pravilnom prehranom, izbjegavanjem ekstremnih tjelesnih napora i adekvatnim odmorom. Također je važno izbjegavati određene lijekove i supstance koje mogu opteretiti jetru. Redovite konzultacije s liječnikom pružaju priliku za praćenje stanja i upravljanje eventualnim simptomima.
Gilbertova bolest nije životno ugrožavajuća, ali može predstavljati izazov u svakodnevnom životu pacijenata. Edukacija o genetskoj osnovi bolesti, praćenje zdravlja i prilagođavanje životnog stila pomažu u minimiziranju utjecaja Gilbertove bolesti na pacijentovu kvalitetu života. Važno je također educirati obitelj o prirodi ovog genetskog stanja kako bi pružili podršku pacijentima i razumjeli njihove posebne potrebe.
